小小白的笔记屋

医学遗传学

3 篇文章

论文解读

5 篇文章

2025-02-16 5.1k 字 23 分钟

群体遗传模拟

这里记录群体模拟的原理和方法。群体模拟参考数据我们需要两个参考数据集：map.rds 和 LD_chr1.rds 。这里使用欧洲人群的参考LD数据和基因频率数据（ European LD reference ）进行模拟。具体来说，这是一个关于欧洲人群的连锁不平衡 (LD, Linkage Disequilibrium) 参考数据集。该数据集 LD_chr1.rds 包含欧洲人群的基因组数据（这里只考虑1号染色体），包括：基因型数据（SNP信息） LD矩阵，描述了不同SNP之间的关联程度通常用于基因组学研究，如基因-环境互动分析、全基因组关联研究（GWAS）等。此外我们

2025-01-05 33 字 1 分钟

国产之光DeepSeek，比肩ChatGPT？

小小白公众号：「胡扯王国」微信公众号文章：国产之光DeepSeek，比肩ChatGPT？ https://mp.weixin.qq.com/s/RnX1pCYjf4VjlZPISWj_-Q

2024-12-16 28.4k 字 108 分钟

scGPT：利用生成式AI构建单细胞多组学基础模型

文章链接 Cui, H., Wang, C., Maan, H., Pang, K., Luo, F., Duan, N., & Wang, B. (2024). scGPT: toward building a foundation model for single-cell multi-omics using generative AI. Nature Methods, 21,1470-1480. https://doi.org/10.1038/s41592-024-02201-0 简介 scGPT：提出了一个利用生成式AI构建的单细胞多组学基础模型。摘要生成式预训练

2024-11-26 15.4k 字 58 分钟

Enformer：通过整合长程相互作用从序列中有效预测基因表达

文章链接 Avsec, Ž., Agarwal, V., Visentin, D., Ledsam, J. R., Grabska-Barwinska, A., Taylor, K. R., Assael, Y., Jumper, J., Kohli, P., & Kelley, D. R. (2021). Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions. Nature Methods, 18, 1196–1203. https://doi.org/1

2024-11-22 30 字 1 分钟

最强AI+最强Prompt=？！！

小小白公众号：「胡扯王国」微信公众号文章：最强AI+最强Prompt=？！！ https://mp.weixin.qq.com/s/3CBFuQ8vmCp5x0iaVU9tww

2024-11-17 22.9k 字 85 分钟

Nucleotide-Transformer：构建和评估人类基因组学的稳健基础模型

文章链接 Dalla-Torre, H., Gonzalez, L., Mendoza-Revilla, J. et al. Nucleotide Transformer: building and evaluating robust foundation models for human genomics. Nat Methods (2024). https://doi.org/10.1038/s41592-024-02523-z 简介 Nucleotide Transformer：提出了一个构建和评估人类基因组学的稳健基础模型摘要从DNA序列预测分子表型一直是基因组学中的一

2024-11-16 36 字 1 分钟

微信自动化工具v1.0，它来啦！

小小白公众号：「胡扯王国」微信公众号文章：微信自动化工具v1.0，它来啦！ https://mp.weixin.qq.com/s/LDPPkLHedotqSYscLE_E7A

2024-11-15 26.5k 字 95 分钟

生信笔记---医学遗传学详述

参考书籍《医学遗传学》第7版，左伋等主编。北京人民卫生出版社出版，2018，全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，ISBN 978-7-117-26440-2。基于疾病的遗传学数据分析遗传数据库遗传数据库（genetic database）是储存在计算机内的、有组织的、可共享的遗传数据（genetic data）的集合。国际上最权威、最主要的三大核酸序列数据库，包括美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI）维护的GenBank；欧洲分子生物学研究室（European Mo

2024-11-15 8.7k 字 33 分钟

DNABERT：针对基因组DNA语言的预训练双向编码器Transformers模型

文章链接 Ji Y, Zhou Z, Liu H, Davuluri RV. DNABERT: pre-trained Bidirectional Encoder Representations from Transformers model for DNA-language in genome. Bioinformatics. 2021;37(15):2112-2120. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab083 简介 DNABERT：提出了一个针对基因组DNA语言的预训练双向编码器Transformers模型摘要动机：破译非

2024-11-04 19.4k 字 72 分钟

Transformer：Attention Is All You Need

文章链接 Vaswani, A., Shazeer, N., Parmar, N., Uszkoreit, J., Jones, L., Gomez, A. N., Kaiser, Ł., & Polosukhin, I. (2017). Attention is all you need. Advances in neural information processing systems, 30, 5998-6008. https://arxiv.org/pdf/1706.03762 简介提出Transformer模型架构，它完全基于注意力机制，摒弃了此前序列转导模型中普遍